Neugeborenenscreening – so funktioniert die Früherkennungsuntersuchung
Um eine Behandlung rechtzeitig einleiten zu können, sollte ein Hormon- und Stoffwechselscreening so früh wie möglich erfolgen. Gleiches gilt für das Hörscreening. Bei einer ambulanten Entbindung ist ein Screening bereits bei der Entlassung, also vor der 36. bis etwa der 72. Lebensstunde des Kindes, ratsam.
Das Neugeborenen-Screening ist freiwillig. Daher erhalten Sie vor dem Screening als Eltern eine ausführliche Eltern-Kind-Broschüre und unterschreiben anschließend eine Einverständniserklärung. Die Durchführung geht meist mit der Vorsorgeuntersuchung U2 einher. Wenige Blutstropfen werden dazu aus der Vene oder der Ferse des Kindes entnommen und auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft. Nach dem Trocknen schickt der behandelnde Arzt die Probe zu einem Neugeborenenscreening-Labor.
Auf diese Krankheiten wird bei einem Hormon- und Stoffwechselscreenings für Neugeborene untersucht
- Hypothyreose
- Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)
- Ahornsirupkrankheit (MSUD)
- Fettsäurestoffwechseldefekte (MCAD-Mangel, LCHAD-Mangel, VLCAD-Mangel)
- Isovalerianacidämie
- Carnitinzyklusdefekte
- Adrenogenitales Syndrom (AGS)
- Biotinidasemangel
- Galaktosämie
- Glutaracidurie Typ I
Alle genannten Erkrankungen des Stoffwechsels sowie endokrine Störungen sind angeboren und nicht vollständig heilbar. Wird jedoch eine zielgerichtete Therapie frühzeitig durchgeführt, können die Symptome vermieden oder gemildert werden.
Bitte beachten Sie: Da das Neugeborenen-Screening keine genetische Untersuchung ist, findet auch keine Analyse des Erbgutes statt.
Ergebnis des Hormon- und Stoffwechselscreenings
Das Ergebnis des Neugeborenenscreenings erhält der Einsender – also die Geburtsklinik, Hebamme oder der Kinderarzt. Sie werden als Eltern nicht direkt informiert. Nur wenn Ihr Kind eine Erkrankung zu befürchten hat, bei der eine Therapie eingeleitet werden muss, werden Sie benachrichtigt. Erhalten Sie eine Aufforderung zur erneuten Kontrolle per Brief, liegt in der Regel kein dringender Verdacht vor. Wahrscheinlich ist eher, dass die Testergebnisse nicht eindeutig sind. In jedem Fall sollten Sie aber schnell reagieren und mit Ihrem Kind einen erneuten Termin für das Screening vereinbaren.
Neugeborenenscreening: Kosten übernimmt die Krankenkasse
Das Screening für Neugeborene ist für privat und gesetzlich versicherte Babys Kassenleistung. Da für gewöhnlich zum Zeitpunkt des Screenings noch keine Chipkarte für das Neugeborene vorliegt, kann über die Krankenversichertenkarte der IKK BB-versicherten Mutter oder des Vaters abgerechnet werden.
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